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Medicina genomica: studio dei disturbi ereditari e la nuova era di cura personalizzata

Programma

Il corso prevede l’introduzione al ruolo crescente della genomica nell'assistenza sanitaria, diagnosi dei pazienti, nel trattamento e nella prevenzione delle malattie. Introdurrà gli studenti alle nuove tecnologie genomiche, che stanno rivoluzionando la medicina e che, nel tempo, forniranno il cardine della diagnosi, del trattamento e della prevenzione dei pazienti.
Entro la fine del corso, si capirà la potenza dei dati e le sfide associate a queste nuove tecnologie, consentendo di prendere decisioni cliniche utilizzando i risultati genomici per il beneficio del paziente, senza comprometterne la sua sicurezza.


Argomenti trattati nel corso:
- DNA, geni, cromosomi e genoma umano
- Varianti genetiche nella normalità e nelle malattie: riarrangiamenti genomici e mutazioni
- L'ereditarietà delle condizioni genetiche
- Tecnologie genomiche, tra cui il sequenziamento NGS
- L'interpretazione dei dati genomici
- L'applicazione della genomica alla pratica clinica
- Come comunicare le informazioni genomiche ai pazienti
- Le implicazioni legali ed etiche associate all'uso dei dati genomici.

Alla fine del corso, gli studenti dovranno essere in grado di:
- Dimostrare una comprensione dei fondamenti della genetica umana
- Valutare i meccanismi con cui si verificano le varianti genetiche nel genoma umano, compresa la normale e quelle causative di malattia
- Discutere i diversi meccanismi con cui gli errori nel codice genetico possono portare alla malattia
- Confrontare le caratteristiche delle mutazioni somatiche rispetto alle mutazioni costituzionali nel genoma umano
- Esplorare l'impatto di una condizione genetica sulla vita dei pazienti
- Confrontare le diverse tecnologie utilizzate per investigare il genoma umano e descrivere i tipi di varianti genetiche che possono essere identificate da diversi approcci tecnologici
- Riflettere sulle applicazioni cliniche della tecnologia genomica, sui loro benefici e limiti e sul loro impatto sulla pratica clinica e sullo sviluppo della medicina personalizzata
- Esplorare le sfide implicate nella comunicazione accurata ed efficace dei dati genomici
- Dibattere sulle implicazioni etiche e legali che si stanno presentando in questa nuova era della medicina genomica

Prerequisiti

Corso fondamentale per Allievi del 1^ anno

Bibliografia

- Tšuiko O, Jatsenko T, Parameswaran Grace LK, Kurg A, Vermeesch JR, Lanner F, Altmäe S, Salumets A. A speculative outlook on embryonic aneuploidy: can molecular pathways be involved? Dev Biol. 2018 Jan 29. pii: S0012-1606(17)30341-X. doi: 10.1016/j.ydbio.2018.01.014. [Epub ahead of print]
- Merino J, Florez JC. Precision medicine in diabetes: an opportunity for clinical translation. Ann N Y Acad Sci. 2018 Jan;1411(1):140-152.
- Nakagawa H, Fujita M. Whole Genome Sequencing Analysis for Cancer Genomics and Precision Medicine. Cancer Sci. 2018 Jan 18.
- Hui L, Bianchi DW. Noninvasive Prenatal DNA Testing: The Vanguard of Genomic Medicine. Annu Rev Med. 2017 Jan 14;68:459-472.
- Sandhu C, Qureshi A, Emili A. Panomics for Precision Medicine. Trends Mol Med. 2018 Jan;24(1):85-101.
- Surrey LF, Luo M, Chang F, Li MM. The Genomic Era of Clinical Oncology: Integrated Genomic Analysis for Precision Cancer Care. Cytogenet Genome Res. 2016;150(3-4):162-175.
- Harel T, Lupski JR. Genomic disorders 20 years on-mechanisms for clinical manifestations. Clin Genet. 2017 Sep 26
- Fukami M, Miyado M. Next generation sequencing and array-based comparative genomic hybridization for molecular diagnosis of pediatric endocrine disorders. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2017 Jun;22(2):90-94.
- Dong Z, Ye L, Yang Z, Chen H, Yuan J, Wang H, Guo X, Li Y, Wang J, Chen F, Cheung SW, Morton CC, Jiang H, Choy KW. Balanced Chromosomal Rearrangement Detection by Low-Pass Whole-Genome Sequencing. Curr Protoc Hum Genet. 2018 Jan 24;96:8.18.1-8.18.16.
- Simioni M, Artiguenave F, Meyer V, Sgardioli IC, Viguetti-Campos NL, Lopes Monlleó I, Maciel-Guerra AT, Steiner CE, Gil-da-Silva-Lopes VL. Genomic Investigation of Balanced Chromosomal Rearrangements in Patients with Abnormal Phenotypes. Mol Syndromol. 2017 Jun;8(4):187-194.
- Fossey R, Kochan D, Winkler E, Pacyna JE, Olson J, Thibodeau S, Connolly JJ, Harr M, Behr MA, Prows CA, Cobb B, Myers MF, Leslie ND, Namjou-Khales B, Milo Rasouly H, Wynn J, Fedotov A, Chung WK, Gharavi A, Williams JL, Pais L, Holm I, Aufox S, Smith ME, Scrol A, Leppig K, Jarvik GP, Wiesner GL, Li R, Stroud M, Smoller JW, Sharp RR, Kullo IJ. Ethical Considerations Related to Return of Results from Genomic Medicine Projects: The eMERGE Network (Phase III) Experience. J Pers Med. 2018 Jan 3;8(1). pii: E2.

Svolgimento

Il corso si svolgerà dal 23 marzo al 19 maggio 2018  presso l'Aula 1-15 della Sede IUSS (Palazzo del Broletto, Piazza della Vittoria n. 15).

 

Sabrina Giglio

Università degli Studi di Firenze

Classe: Scienze umane e della Vita

Ambito: Scienze biomediche

Semestre: Semestre II

Anno Accademico: 2017-2018

Luogo : IUSS Aula 1-17

Durata : 25 ore