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Medicina genomica: studio dei disturbi ereditari e la nuova era di cura personalizzata

Programma

Il corso prevede l’introduzione al ruolo crescente della genomica nell'assistenza sanitaria, diagnosi dei pazienti, nel trattamento e nella prevenzione delle malattie. Introdurrà gli studenti alle nuove tecnologie genomiche, che stanno rivoluzionando la medicina e che, nel tempo, forniranno il cardine della diagnosi, del trattamento e della prevenzione dei pazienti.
Entro la fine del corso, si capirà la potenza dei dati e le sfide associate a queste nuove tecnologie, consentendo di prendere decisioni cliniche utilizzando i risultati genomici per il beneficio del paziente, senza comprometterne la sua sicurezza.


Argomenti trattati nel corso:
- DNA, geni, cromosomi e genoma umano
- Varianti genetiche nella normalità e nelle malattie: riarrangiamenti genomici e mutazioni
- L'ereditarietà delle condizioni genetiche
- Tecnologie genomiche, tra cui il sequenziamento NGS
- L'interpretazione dei dati genomici
- L'applicazione della genomica alla pratica clinica
- Come comunicare le informazioni genomiche ai pazienti
- Le implicazioni legali ed etiche associate all'uso dei dati genomici.

Alla fine del corso, gli studenti dovranno essere in grado di:
- Dimostrare una comprensione dei fondamenti della genetica umana
- Valutare i meccanismi con cui si verificano le varianti genetiche nel genoma umano, compresa la normale e quelle causative di malattia
- Discutere i diversi meccanismi con cui gli errori nel codice genetico possono portare alla malattia
- Confrontare le caratteristiche delle mutazioni somatiche rispetto alle mutazioni costituzionali nel genoma umano
- Esplorare l'impatto di una condizione genetica sulla vita dei pazienti
- Confrontare le diverse tecnologie utilizzate per investigare il genoma umano e descrivere i tipi di varianti genetiche che possono essere identificate da diversi approcci tecnologici
- Riflettere sulle applicazioni cliniche della tecnologia genomica, sui loro benefici e limiti e sul loro impatto sulla pratica clinica e sullo sviluppo della medicina personalizzata
- Esplorare le sfide implicate nella comunicazione accurata ed efficace dei dati genomici
- Dibattere sulle implicazioni etiche e legali che si stanno presentando in questa nuova era della medicina genomica

Prerequisiti

Corso fondamentale per Allievi del 1^ anno

Sabrina Giglio

Università degli Studi di Firenze

Classe: Scienze tecnologie e Società

Ambito: Scienze biomediche

Semestre: Semestre II

Luogo : IUSS Aula 1-17

Durata : 25 ore