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Sabrina Giglio

Ruolo:

Università degli Studi di Firenze

Classe:

Scienze, Tecnologie e Società

 

Professore Associato Genetica Medica SSD: MED/03
Direttore della SOC di Genetica Medica, AOU Meyer
Coordinatore delle scuola di Specializzazione Genetica Medica, Università di Firenze (associata con Università di Siena).

Si occupa:

  • di correlazioni fenotipo/cariotipo, e da diversi anni svolge attività di consulenza dismorfologica, consulenza genetica prenatale, postnatale e riproduttiva.
  • Consulenza Genetica e Diagnosi molecolare di tumori ereditari mammella/ovaio. Consulenza Genetica e Diagnosi molecolare di tumori ereditari colon-retto
  • di applicazione delle diverse metodologie di next generation sequencing come tool per diagnosi e ricerca
  • - in collaborazione con la Clinica Neurochirurgica del Meyer dello studio clinico e molecolare dei soggetti affetti da craniostenosi isolata e sindromica
  • - coordina, da giugno 2016, all’interno del progetto Childhood Brain Tumor Tissue Consortium, Genomic-Evaluation of Malignant Pediatric Cortical Tumors, di cui fanno parte, oltre che l’AOU Meyer di Firenze, The Children’s Hospital of Philadelphia, Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago, the Children’s Hospital of Pittsburgh and Seattle Children’s Hospital, un progetto di ricerca volto ad identificare le basi molecolari dei Glioneuronal Tumor with Neuropil-like Islands, rari tumori cerebrali pediatrici.
  • - in collaborazione con il Servizio di Nefrologia del Meyer, dello studio clinico e genetico delle Acidosi Renali Tubulari Distali/Rene a Spugna Midollare, della Sindrome Nefrosica Steroido-Resistente, delle CAKUT e dei geni coinvolti nella morfogenesi renale; il laboratorio è l’unico in Italia ad eseguire l’analisi molecolare di tutti i geni responsabili di questi disordini genetici ed è diventato il centro di riferimento nazionale per queste malattie
  • - in collaborazione con diversi servizi di Diabetologia in Italia, dello studio clinico e genetico del diabete monogenico tipo MODY e del diabete tipo 2; in particolare studia le basi molecolari in relazione alla terapia personalizzati dei soggetti resistenti alle comuni terapie antidiabetiche
  • - in collaborazione con il Centro delle Malattie Cutanee Ereditarie dell’Università di Milano e la Clinica Pediatrica dell’Ospedale Luigi Sacco di Milano dello studio clinico e genetico di soggetti affetti da displasia ectodermica ipoidrotica, in modo particolare delle forme causate dai geni ED1, EDAR, EDARADD e WNT10A.
  • - in collaborazione con la Clinica Oftalmologica degli ospedali Meyer e Careggi, dello studio clinico e molecolare di sindromi associate a grave miopia, a distrofie corio-retiniche, a vitreoretinopatie
  • - in collaborazione con il servizio di Endocrinologia del Meyer dello studio clinico-molecolare delle pubertà precoci e displasie scheletriche responsabili di bassa statura
  • - in collaborazione con la SOD di Prevenzione e Diagnosi Prenatale, Difetti Congeniti e Patologie Fetali delle consulenze genetiche prenatali di gravidanze a rischio in feti malformati.